- Başlık: Solid Tümör Kanserlerinin Genomik Profilinin Çıkarılması İçin FoundationOne® Testi
- Sunucu: Dr. Abdullah Karaman, University Hospital Zurich
- Tarih: 5 Ekim, 2018
- Dil: İngilizce
- Özet: Kapsamlı genomik tümör profili oluşturma, modern kanser teşhisi ve tedavisinde hassas tıbbın temelidir. Kanser genomlarının profilini çıkarma ve bireysel tümörlerdeki sürücü mutasyonları belirleme olanağı, onkologların kanseri teşhis etme, tedavilere karar verme ve klinik denemeler için hastaları belirleme şeklini değiştirdi. Zürih Üniversite Hastanesi’nde ve Roche, İsviçre ve Foundation Medicine Inc., Cambridge, ABD ile işbirliği içinde, katı tümörler için doğrulanmış tanısal FoundationOne® testini oluşturduk. FoundationOne® testi, tek nükleotid varyantları, indel’ler ve kopya numarası değişiklikleri dahil olmak üzere kanserle ilişkili 315 gendeki çeşitli genomik değişiklikleri tespit etmek için tasarlanmıştır. Ayrıca kanserle ilişkili 28 gendeki füzyonlar ve yeniden düzenlenme olayları da değerlendiriliyor. Bu değişikliklerin yanı sıra, 114 intronik homopolimer tekrar lokusunun mikrosatellit durumu (MSI) ve tümör mutasyon yükü (TMB), immün kontrol noktası inhibitörleri için biyobelirteçler olarak belirlenir. Klinik pratikte uygulanması için test, ≥ %99 özgüllüğü ve %90-99 duyarlılığı garanti ederken ortak FFPE bloklarıyla çalışacak şekilde tasarlanmıştır. Oldukça heterojen kanser örneklerinde sürücü mutasyonlarını güvenilir bir şekilde belirlemek için test, ortalama 500x kapsama alanıyla ekzonların hedeflenen yeniden dizilenmesini içerir. FoundationOne®, başarılı tedavi seçenekleri için teşhis ve karar verme sürecinde onkologları desteklediği tümör kurulu toplantılarında kendisini zaten temel bir unsur olarak kanıtlamıştır. Burada izleyiciye tahlili tanıtacağım, Zürih Üniversitesi Hastanesi’nde elde edilen ilk sonuçlara genel bir bakış sunacağım, avantajlarını göstereceğim ve performansına ilişkin istatistikler vereceğim.
- Bigmarker: https://www.bigmarker.com/bioinfonet/AbdullahKahraman
- Youtube: https://www.youtube.com/watch?v=zB5PjaGbrUA