Düşük Rekombinasyon Bölgelerinde Genetik Çeşitliliğin Etkenleri – Kimberly Gilbert

Sunucu

 

Kimberly Gilbert

Doktorasını 2016 yılında British Columbia Üniversitesi’nden alan Dr. Gilbert, teorik popülasyon genetiği ve demografinin evrimsel süreçler ve çıkarımlar üzerindeki etkisi üzerine çalışmıştır. Araştırmaları, popülasyon yapısı, etkin popülasyon büyüklüğü, yerel adaptasyon ve mutasyon yükü dahil olmak üzere evrimsel biyoloji konularında hem teorik hem de ampirik veri analizini içermektedir. Halen İsviçre’deki Lozan Üniversitesi’nde doktora sonrası araştırmacı olarak çalışmaktadır. Daha fazla bilgiye web sitesinden ulaşabilirsiniz: http://kjgilbert.github.io/

Özet

Bağlantılı seçilim, genetik çeşitliliğin önemli bir itici gücüdür. Zararlı mutasyonlara karşı seçilim, bağlantılı nötr çeşitliliği (arka plan seçilimi [BGS]) ortadan kaldırarak rekombinasyon oranları ile genetik çeşitlilik arasında pozitif bir korelasyon yaratır. Bununla birlikte, resesif varyantlara karşı arındırıcı seçilim, BGS tarafından nötr çeşitliliğin kaybına karşı çıkan bağlantılı nötr lokuslarda belirgin bir heterozigot avantajı nedeniyle ilişkisel aşırı baskınlığa (AOD) da yol açabilir. Zhao ve Charlesworth (2016), tek lokuslu bir modelde AOD’nin BGS’ye baskın olması gereken koşulları tanımlamış ve birden fazla bağlantılı zararlı varyantın bir arada bulunması durumunda AOD’nin etkisinin daha güçlü hale gelebileceğini öne sürmüştür. Çoklu-lokus dinamiklerinin AOD’nin etkilerini nasıl ve hangi koşullar altında güçlendirebileceğini açıklayan bir model sunuyoruz. Yalancı baskınlık, yani resesif zararlı mutasyonların etkisini maskeleyen tamamlayıcı zararlı haplotipleri koruyan bir tür dengeleyici seçilim nedeniyle BGS’den AOD’ye geçiş koşullarını türetiyoruz. Simülasyonlar bu bulguları doğrulamakta ve çok odaklı AOD’nin düşük rekombinasyonlu bölgelerdeki çeşitliliği daha önce takdir edilenden çok daha güçlü bir şekilde artırabileceğini göstermektedir. BGS’nin insanlarda genom çapında çeşitliliğe yol açtığı bilinmekle birlikte, rekombinasyonun çok düşük olduğu bölgelerde genetik çeşitliliğin yeniden canlandığının gözlemlenmesi AOD’nin bir göstergesidir. İnsan genomunda çok odaklı AOD ile tutarlı bu tür 22 bölge tespit ettik. Sonuçlarımız, AOD’nin birçok türün düşük rekombinasyon bölgelerinin evriminde önemli bir rol oynayabileceğini göstermektedir.

Tarih: 16 Temmuz, 2020 – 6:00 pm (GMT+3)

Dil: İngilizce

Webinara buradan kayıt olabilirsiniz:

https://www.bigmarker.com/bioinfonet/Drivers-of-Genetic-Diversity-in-Regions-of-Low-Recombination